Sovremennye nauchnye dostizheniya pozvolyayut dovol'no effektivno provodit' profilaktiku nasledstvennykh zabolevaniy. Dlya effektivnoy profilaktiki geneticheskikh zabolevaniy neobkhodimo kak mozhno ran'she, luchshe vsego eshche do rozhdeniya rebenka, postavit' diagnoz, i srazu sozdat' malyshu blagopriyatnye usloviya. Tsel' skrininga - predotvrashchenie razvitiya bolezni ili vyyavlenie geterozigot v opredelennykh populyatsiyakh dlya posleduyushchey prenatal'noy diagnostiki s tsel'yu umen'sheniya chastoty rozhdeniya bol'nykh detey. Osnovnoy prichinoy otsutstviya statisticheski kontroliruemogo analiza skrininga yavlyaetsya nizkaya chastota zabolevaniy, a takzhe ubezhdennost' v neobkhodimosti rannego diagnoza. Tsel'yu moikh issledovaniy yavilos' izuchenie nasledstvennykh zabolevaniy: fenilketonurii, gipotireoza i gemoglobinopatiy sredi novorozhdennykh i razrabotka edinoy programmy ikh skrininga. Skrining novorozhdennykh okhvatyvaet v nastoyashchee vremya bol'shinstvo territoriy i gosudarstv. V rezul'tate issledovaniya razrabotan "Geneticheskiy pasport novorozhdennogo", vklyuchayushchiy naibolee chasto vstrechayushchiesya nasledstvennye zabolevaniya krovi i metabolizma. Nastoyashchiy material rekomenduetsya dlya oznakomleniya genetikam i pediatram.
