Ciliopatie (Paperback)

Ciliopatie są rzadką klasą ludzkich zaburzeń genetycznych spowodowanych dysfunkcją pierwotnego cilium w rozwoju i doroslości. Niniejsza praca bada kilka nowych elementów tych chorób. Przy użyciu zaawansowanej analizy obrazu, dysmorfologia twarzy u pacjentów z ciliopatiami jest scharakteryzowana i modelowana u zebrafa. Odkrywa to nową rolę bialek ciliopatii w migracji komórek, a ponadto w sygnalizacji Sonic Hedgehog. Zebrafish jest używany do modelowania nerkowego komponentu ciliopatii, a test terapeutyczny zostal opracowany w celu zbadania skuteczności leków w leczeniu torbieli nerek. Odkrycia te przyczynily się do rozwoju diagnostyki i potencjalnych metod leczenia ciliopatii.