Approccio allo studio genetico del carcinoma ovarico epiteliale, (Paperback)

Il carcinoma ovarico è il tumore ginecologico con la più alta mortalità, e il carcinoma ovarico sieroso di alto grado rappresenta il 75% di questa patologia, caratterizzata da un decorso aggressivo e dalla diagnosi in fase avanzata. Uno dei criteri di inclusione secondo la Società Spagnola di Oncologia Medica per la sindrome del cancro ovarico e mammario ereditario ad alto rischio (HOCCOS) è la diagnosi di cancro ovarico epiteliale di alto grado non mucinoso. La HOCCOS ha un modello di ereditarietà autosomica dominante nei geni di suscettibilità al cancro. Storicamente, il rischio di SCMOH è stato collegato principalmente a mutazioni germinali in BRCA1/2. Tuttavia, ora è anche associato a mutazioni germinali in BRCA2. Tuttavia, è ora associato anche a geni soppressori del tumore coinvolti nella riparazione del DNA. Il carcinoma ovarico di alto grado è caratterizzato da instabilità genetica e circa il 50% di questi tumori è carente nei meccanismi di riparazione del DNA attraverso la ricombinazione omologa.