Quando se aborda uma doente com malformações congénitas, é importante recolher uma história familiar e uma história de gravidez detalhadas e realizar um exame físico pormenorizado, observando as características anormais associadas. A história da gravidez deve incluir quaisquer doenças, exposições ambientais, medicamentos e consumo de drogas ilícitas, bem como quaisquer complicações de doenças médicas crónicas (por exemplo, diabetes gestacional). Tomar nota dos defeitos estruturais maiores e das características dismórficas menores pode ajudar a estabelecer um diagnóstico unificador. Os defeitos congénitos podem ser isolados ou fazer parte de um conjunto de características que podem ser divididas por etiologia embriológica nos seguintes grupos: síndrome, sequência, deformação, malformação, displasia e disrupção.
